La prueba del talón en el bebé: qué es, cómo se hace y para qué sirve

La prueba del talón es un análisis de sangre que se realiza al bebé recién nacido, y que sirve para diagnosticar distintas enfermedades metabólicas. Se trata de una prueba fundamental y muy importante.

Aunque popularmente se conoce simplemente con el nombre de prueba del talón, lo cierto es que médicamente es conocido con los nombres de cribadoscreening neonatal. Cada vez muchas Comunidades Autónomas la están incluyendo en su sistema sanitario, aunque las enfermedades que se analizan y se detectan no son las mismas en todas ellas.

Se trata, como conoceremos a lo largo de la presente nota, de una prueba importantísima que se realiza en el recién nacido, y que puede reducir complicaciones asociadas a determinadas enfermedades.

La prueba del talón en el recién nacido

¿Qué es la prueba del talón?

Se trata de un análisis que consiste en tomar una muestra de sangre del bebé recién nacido, en la mayoría de las ocasiones del talón, con el fin de comprobar la existencia de una posible enfermedad metabólica, y poder con ello tratarla de manera precoz.

Estas enfermedades metabólicas pueden afectar a órganos como los pulmones, el hígado o el corazón, o afectar al desarrollo cerebral. Es más, aunque los padres no padezcan estas enfermedades la mayoría de estas patologías tienden a transmitirse de forma genética.

La prueba del talón es importantísima porque de detectarse estas enfermedades a tiempo el tratamiento médico ayudará de forma muy positiva, ya sea a evitar la aparición de los síntomas y a que la afección se desarrolle, o a mejorar el pronóstico en caso de que la enfermedad aparezca (como es el caso de la fibrosis quística).

Es más, dependiendo del país en el que nos encontremos es posible que se realice una única extracción, a partir de las 48 horas de vida del recién nacido, o bien una extracción doble, realizándose la segunda a partir del quinto día de vida.

¿Cómo y cuándo se realiza?

Se trata de una prueba que, de acuerdo al protocolo del Screening neonatal elaborado por la Comisión de Errores Metabólicos Congénitos de la Sociedad Bioquímica Clínica y Patología Molecular, y publicado por la Asociación Española de Pediatría (AEAPED), es aconsejable que se realice en las primeras 48 horas de vida del bebé recién nacido.

De acuerdo a esta recomendación, en la mayoría de los casos la prueba se lleva a cabo entre las 24 a las 72 primeras horas de vida del recién nacido. Y la prueba se realiza a todos los bebés de forma indistinta.

Para la obtención de la muestra se realiza con una lanceta una punción en el talón del bebé recién nacido. Luego esta lanceta es comprimida con el fin de recoger unas pocas gotitas de sangre.

Posteriormente esta muestra es enviada al laboratorio, que llevará a cabo los distintos análisis para determinar la existencia o no de alguna patología o enfermedad metabólica.

¿Qué hacer si la prueba del talón da positiva?

En caso de que la prueba del talón dé positiva tiende a repetirse con el fin de comprobar que no se trate de un falso positivo y de que efectivamente no se haya producido ningún error. Es más, es habitual que se practiquen otras pruebas complementarias más específicas de aquellas enfermedades o trastornos que hayan dado positivo en la muestra.

No obstante, de confirmarse alguna enfermedad metabólica se iniciará por un lado el tratamiento médico, mientras que también se orientará a los padres mediante un consejo genético, para analizar acerca de si los hijos sucesivos podrían padecer el mismo problema.

¿Y si da negativa?

En la mayoría de las ocasiones el resultado de la prueba del talón es negativo. Si es así, en unas pocas semanas se recibirá el resultado en el domicilio de los padres, o el pediatra informará de ello a éstos.

Es decir, se informará de la inexistencia de enfermedades metabólicas en el bebé, no siendo necesaria realizar ninguna prueba médica más.

¿Qué enfermedades se pueden detectar?

Con esta prueba se pueden detectar un total de 7 enfermedades. Son las siguientes:

  • Fenilcetonuria: alteración genética que impide que el organismo no sea capaz de procesar la fenilalanina, una parte de las proteínas. Puede provocar alteraciones neurológicas.
  • Hipotiroidismo: alteración de la glándula tiroides que ocasiona una producción disminuida e insuficiente de hormonas tiroideas.
  • Fibrosis quística: se trata de una enfermedad que produce un estancamiento de mucosidad espesa y densa en pulmones y páncreas. Surge debido a una disfunción de la proteína CFTR, causando un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas.
  • Anemia de células falciformes: causa una malformación de los glóbulos rojos, impidiendo el correcto transporte de oxígeno.
  • Acidemia glutárica tipo 1: trastorno que dificulta la descomposición de las proteínas, acumulándose en la sangre y la orina.
  • LCHADD: trastorno que ocasiona que el organismo tenga dificultad para extraer la energía obtenida de los ácidos grasos de los alimentos consumidos.
  • MCADD: trastorno que provoca una descomposición incorrecta de algunas grasas provenientes de los alimentos.
La prueba del talón en el bebé: qué es, cómo se hace y para qué sirve
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