Colesterol genético (hipercolesterolemia familiar): qué es, causas y tratamiento

La hipercolesterolemia familiar es un tipo de colesterol elevado causado por los genes (trastorno hereditario). Descubre qué es, sus síntomas, causas y cómo se trata.

Existen muchas causas que pueden influir en que tengamos unos niveles en sangre de colesterol alto, de manera que cuando esto sucede y no somos diagnosticados a tiempo, o se mantiene elevado en el tiempo, puede convertirse en un serio problema de salud, especialmente cuando no se trata y se disminuye.

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Lo cierto es que una opción sencilla para conocer nuestros niveles de colesterol en sangre es realizarnos una analítica sanguínea. De hecho, el análisis de sangre rutinario que solemos hacernos incluye de manera básica los distintos niveles de colesterol (colesterol LDL, colesterol HDL y colesterol total). De ahí que sea aconsejable realizarnos cada año una analítica de sangre básica.

Colesterol genetico

¿Y cuáles son las causas de tener el colesterol elevado? En la mayoría de las ocasiones se debe principalmente a seguir una dieta desequilibrada y poco saludable, basada sobre todo en el consumo de alimentos con elevado contenido en grasas. Un buen ejemplo son las comidas chatarra o basura, además de bollería, dulces y galletas, aperitivos salados y productos procesados…

Pero existe un tipo de colesterol que puede ser heredado de padres a hijos, y que un test genético consigue diagnosticar con éxito: la denominada como hipercolesterolemia familiar (o bien la relación entre el colesterol y genes).

Qué es el colesterol genético o hipercolesterolemia familiar

A partir de una muestra de sangre es posible conocer si una persona padece una mutación genética responsable de niveles de colesterol muy altos, los cuales pueden provocar infartos o trombosis a edades muy tempranas.

Es algo que se conoce como hipercolesterolemia familiar, y que viene a consistir en que los genes repercuten en unos niveles de colesterol muy alto.

Se caracteriza principalmente por tratarse de un aumento del colesterol LDL debido a un trastorno genético que conlleva un elevado riesgo de padecer un accidente cardiovascular. Independientemente del sexo, la persona afectada transmite la citada hipercolesterolemia al 50% de su descendencia.

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En este punto, los expertos consideran que se reconocen dos grandes grupos de variantes, ya que se necesitan dos genes (uno heredado de la madre y otro del padre) para mantener normales nos niveles de colesterol LDL.

Pero cuando se hereda un gen normal y otro defectuoso se produce una hipercolesterolemia heterocigota que provoca que los niveles de colesterol aumenten el doble de lo normal.

Hipercolesterolemia familiar

Pero si se heredan los dos genes defectuosos aparece la homocigota, la variante más grave, que aunque menos frecuente produce que los niveles de colesterol aumenten 4-5 veces por encima de los normales.

Por regla general, la enfermedad cardiovascular se manifiesta en más de la mitad de los afectados antes de los 55 años, siendo la mortalidad por estas patologías cien veces mayor en pacientes de 20 a 39 años.

¿El colesterol genético produce síntomas?

Como ocurre cuando tenemos los niveles elevados de grasas en la sangre por nuestro estilo de vida (y de dieta), en el caso del colesterol genético tampoco se producen síntomas, a no ser que la acumulación de las placas en las arterias sea tan elevada y acusada que ocasione señales, en la mayoría de las ocasiones tarde.

No obstante, cuando existe una enfermedad vascular como consecuencia de tener unos niveles altos de colesterol en la sangre, es posible que se produzcan algunos síntomas, como los que te indicamos a continuación:

  • Dolor de cabeza.
  • Dolor en el pecho.
  • Entumecimiento y hinchazón en brazos y piernas.
  • Visión borrosa.
  • Pérdida del equilibrio.
  • Mareos y sensación de agitación cada vez que nos movemos.

Por otra parte, cuando ya es tarde puede surgir el ataque cardíaco o infarto, debido a la constricción de las arterias.

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Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar

Las personas con este tipo de trastorno necesitan tomar fármacos de forma continua toda su vida, a excepción durante las épocas de embarazo y de lactancia.

Principalmente los medicamentos tienen que ver con las estatinas, las resinas secuestradoras de ácidos biliares y fibratos o derivados del ácido fíbrico.

En cualquier caso, aún estando bajo tratamiento médico se debe mantener un estilo de vida sano y saludable, manteniendo un peso corporal adecuado, comiendo sano y practicando ejercicio.

Además, no hay que olvidar que los esteroles para bajar el colesterol alto pueden ayudar positivamente.

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